De dochter van Maryvonne heeft Sanfilippo, een erfelijke stofwisselingsziekte. In deze gastblog blog vertelt ze haar aangrijpende verhaal.
‘Ik heb verdrietig nieuws voor jullie. Silke heeft inderdaad de ziekte van Sanfilippo’. Boem! Een week van ongeloof en onzekerheid ‘Silke kan en mag deze ziekte niet hebben. Waarom zij, waarom wij?’ komt ten einde. 4 dagen voor Kerst 2019.
Ik ben Maryvonne, 38 jaar, moeder van Vera (4) en Silke (2) en getrouwd met Martijn (44). Wij leven met de wetenschap dat onze jongste mogelijk niet ouder zal worden dan 10 jaar. Een verschrikkelijk idee en ik leef met heel veel onzekerheid. Er gaat geen dag voorbij dat ik niet aan deze ziekte denk in combinatie met Silke.
Sanfilippo, een erfelijke stofwisselingsziekte.
De ziekte van Sanfilippo is een erfelijke stofwisselingsziekte. Wij wisten niet dat wij beide drager zijn. Wanneer je beide drager bent, heb je 25% kans op een kind met deze ziekte.
Bij de ziekte van Sanfilippo wordt een bepaald enzym niet aangemaakt, waardoor een eiwit (heparaan sulfaat) zich gaat stapelen. Deze stapeling begint in de hersenen en uiteindelijk door het hele lijf. Aanvankelijk ontwikkelt een kind zich normaal. In de kleuterleeftijd vindt de eerste grote achteruitgang plaats. Liedjes worden verhaspeld, tekenen wordt krassen, er kunnen gedragsproblemen ontstaan. Uiteindelijk verliest het kind alle vaardigheden en zal vroegtijdig te komen overlijden. De diagnose wordt vaak pas gesteld op de leeftijd 4-6 jaar. Daarvoor wordt aan ADHD of autisme gedacht.
De diagnose is bij Silke bij toeval heel vroeg ontdekt. Toen zij 6 en 10 weken oud was is zij opgenomen met virale infecties. Na een x aantal weken wordt er dan weer bloed geprikt om te zien of alle waarden weer normaal zijn geworden.
Bij Silke bleef de leverwaarde afwijkend… Na heel veel bloedprikken (zelfs een periode van 8 weken 2x per week) kwam er eigenlijk niks uit. Silke was toen al ruim 6 maanden. Overigens, Silke heeft alles zo dapper en rustig doorstaan! Nooit huilen of paniek.
Omdat de hematoloog heel volhardend was heeft ze bloed en urine ingestuurd naar het AMC, de afdeling metabole ziekten. Met de mededeling aan ons dat er waarschijnlijk niks uit zal komen. Wel dus…
Silke was 8 maanden oud toen wij haar diagnose te horen kregen. 4 dagen voor Kerst 2019.
Behandeling
Je leven komt dan in een achtbaan terecht. Er is geen behandeling voor deze ziekte, maar wel zijn er momenteel experimentele behandelingen, ofwel wetenschappelijke studies. We moesten binnen een week beslissen of we Silke wilden aanmelden voor deze studies. Direct besloten we dat we dat wilden doen. Als je niks doet, dan weet je zeker hoe het met haar zal aflopen…
Na allerlei testen, MRI beelden en ander onderzoek kwam Silke voor maar 1 soort gentherapie in aanmerking. Gentherapie die in de hersenen gegeven zou worden. Eind februari 2020 reizen wij af naar Parijs. Daar verblijven wij 3 weken voor de operatie en de nabehandeling.
Bij deze vorm van gentherapie maken ze in het laboratorium het gen, wat bij Silke defect is, na. Omdat een los ingebracht gen direct wordt afgevoerd door het lichaam, verpakken ze het gen in een simpel verkoudheidsvirus. Dit virus dringt de cellen binnen, laat de inhoud (het gen) achter en dan maar hopen dat het gen zijn werk gaat doen.
Op 6 plekken in haar hoofd zijn gaatjes geboord, waarin, in 4 uur tijd, het gen is ingebracht.
Aan haar grote zus hebben we uitgelegd dat het fabriekje in Silke haar hoofd stuk is en dat we hopen dat de doktoren het nu gemaakt hebben.
En nu? Ruim 1 jaar na de gentherapie. Werkt het? We weten het niet. Vooralsnog lijkt Silke niet aangedaan door de ziekte. Ze begint eindelijk meer woordjes te produceren, ze is erg eigenwijs, begrijpt alles wat wij zeggen en vragen aan haar en ze kan enorm goed duidelijk maken met gebaren wat zij van ons wil. Allemaal goede signalen….
Maar ze is nog te jong om te zeggen of de gentherapie werkt. Dit weten we een beetje als ze 3 jaar is en als ze 5 jaar is weten we het zeker. Ik vind het zware tijden waarin ik leef. Heel onzeker en ik heb enorm behoefte aan wat houvast!
Op 10 september 2022 doet Maryvonne mee met de halve triatlon van Almere. Hiermee wil ze geld ophalen voor Metakids. Wil jij ook een bedrag doneren? Dat kan via deze link.
Maryvonne is ook heel creatief en te volgens op instagram.
Mamajezzblog 